Специалисты   клиники «Ферти-Лайн» имеют опыт проведения программ ЭКО с преимплантационным тестированием эмбрионов более 15 лет.

Доимплантацинные генетические исследования

Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов cогласно рекомендациям  Международной ассоциации преимплантационной  диагностики (PGDIS) и Европейского общества репродуктологов и эмбриологов (ESHRE):

  • — Одна или несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей в анамнезе;
  • — У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
  • — Возраст женщины старше 35 лет;
  • — У пациентов уже были случаи беременности  или рождения ребенка с хромосомной патологией;
  • — Один или оба родителя являются носителями структурных хромосомных перестроек (трансолокаций, инверсий или делеций);

Чтобы определить необходимость проведения ПГТ, нужно записаться на прием в клинику «Ферти-Лайн» для детального консультирования и обследования. Будущим родителям могут быть назначены кариотипирование  (цитогенетическое исследование клеток крови) и / или дополнительные анализы (уточняющую FISH-диагностику, исследование локуса AZF и др.).

Доимплантацинные генетические исследования
Доимплантацинные генетические исследования

1 ПГТ-А методом сравнительной геномной гибридизации Array-CGH

           

2 ПГТ-А методом NGS

           

3 ПГТ для носителей структурных хромосомных перестроек.

ПГТ-СП — это преимплантационное генетическое тестирование для носителей структурных хромосомных перестроек, т. е. анализ конкретной перестройки хромосом у эмбриона – транслокации, делеции или инверсии.

4 ПГТ моногенных заболеваний

ПГТ позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом (а затем плодом и ребенком) моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической диагностике, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • наследственные миопатии и многие другие.

 В настоящее время в клинике «Ферти-Лайн» проводится генетическое исследование эмбриона на носительство генов моногенных заболеваний.  Для этого исследования  выполняется биопсия трофэктодермы бластоцисты (эмбриона пятого-шестого дня развития) с последующей диагностикой искомого генетического дефекта.

Почти 70% эмбрионов (которые возникли или в процессе естественного зачатия, или в ходе программы ЭКО) не превращаются в плод и ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации.

В большинстве случаев причиной этого являются хромосомные аномалии (т.н. анеуплоидии), которые проявляются в качестве потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.

Наиболее частой причиной возникновения хромосомных аномалий является нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток. Причем, в 85% случаев анеуплоидии эмбрионов связаны с нарушениями во время оогенеза (созревания яйцеклеток) и лишь в 15% случаев — со сперматогенезом. Более редкими причинами хромосомных аномалий эмбрионов являются наследование родительской хромосомной патологии и нарушения в процессе дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

WordPress Lessons