Специалисты клиники «Ферти-Лайн» имеют опыт проведения программ ЭКО с преимплантационным тестированием эмбрионов более 15 лет.
Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов cогласно рекомендациям Международной ассоциации преимплантационной диагностики (PGDIS) и Европейского общества репродуктологов и эмбриологов (ESHRE):
- — Одна или несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей в анамнезе;
- — У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
- — Возраст женщины старше 35 лет;
- — У пациентов уже были случаи беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией;
- — Один или оба родителя являются носителями структурных хромосомных перестроек (трансолокаций, инверсий или делеций);
Чтобы определить необходимость проведения ПГТ, нужно записаться на прием в клинику «Ферти-Лайн» для детального консультирования и обследования. Будущим родителям могут быть назначены кариотипирование (цитогенетическое исследование клеток крови) и / или дополнительные анализы (уточняющую FISH-диагностику, исследование локуса AZF и др.).
1 ПГТ-А методом сравнительной геномной гибридизации Array-CGH
2 ПГТ-А методом NGS
3 ПГТ для носителей структурных хромосомных перестроек.
ПГТ-СП — это преимплантационное генетическое тестирование для носителей структурных хромосомных перестроек, т. е. анализ конкретной перестройки хромосом у эмбриона – транслокации, делеции или инверсии.
4 ПГТ моногенных заболеваний
ПГТ позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом (а затем плодом и ребенком) моногенного заболевания.
Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.
Арсенал методов, используемых в генетической диагностике, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:
- муковисцидоз;
- спинальная мышечная атрофия;
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
- наследственные миопатии и многие другие.
В настоящее время в клинике «Ферти-Лайн» проводится генетическое исследование эмбриона на носительство генов моногенных заболеваний. Для этого исследования выполняется биопсия трофэктодермы бластоцисты (эмбриона пятого-шестого дня развития) с последующей диагностикой искомого генетического дефекта.
Почти 70% эмбрионов (которые возникли или в процессе естественного зачатия, или в ходе программы ЭКО) не превращаются в плод и ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации.
В большинстве случаев причиной этого являются хромосомные аномалии (т.н. анеуплоидии), которые проявляются в качестве потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.
Наиболее частой причиной возникновения хромосомных аномалий является нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток. Причем, в 85% случаев анеуплоидии эмбрионов связаны с нарушениями во время оогенеза (созревания яйцеклеток) и лишь в 15% случаев — со сперматогенезом. Более редкими причинами хромосомных аномалий эмбрионов являются наследование родительской хромосомной патологии и нарушения в процессе дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).