Беременность – это прекрасный, но также волнительный и ответственный период в жизни женщины. Наиболее часто волнения беременных связаны со здоровьем и развитием будущего малыша. Благодаря инновационным подходам в программах генетического и гестационного скрининга клиники «Ферти-Лайн» будущие родители уже в первом триместре беременности смогут узнать наверняка все ли в порядке с будущим малышом.

Пренатальная диагностика — область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ).

По данным Всемирной организации здравоохранения около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5–2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, наркотические вещества).

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ СКАНИРОВАНИЕ

Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое обследование (сканирование) – ультразвуковая диагностика (УЗД). По данным международной ассоциации врачей ультразвуковой диагностики (ISUOG) использование ультразвукового сканирования   позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками, то есть данный метод сегодня является самым простым и эффективным способом диагностики анатомических пороков.

Важно подчеркнуть, что метод апробирован уже на десятках, если не сотнях миллионов беременных и его абсолютная безвредность для матери и плода твердо доказана. В то же время он малоинформативен при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для ранней и надежной диагностики таких случаев необходимо использовать клетки, которые имеют прямое отношение к плоду – хорион, плацента или амниоциты (находятся в околоплодных водах).

СКРИНИНГОВЫЕ МЕТОДЫ (ИЛИ МЕТОДА ОТСЕВА) БЛАГОПОЛУЧНЫХ БЕРЕМЕННОСТЕЙ ОТ БЕРЕМЕННЫХ ГРУППЫ РИСКА ПО ХРОМОСОМНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ПЛОДА:

• Ультразвуковые исследования беременных (УЗИ)
• Серологическое (иммунохимическое) исследование крови беременных («биохимические маркеры»)

Расчет риска в первом триместре беременности:

Рекомендуемые сроки тестирования: 10 — 14 неделя по дате начала последней менструации. Учитываются также и такие показатели:

• УЗИ (срок беременности, величина воротникового пространства (NT) плода, копчико-теменной размер плода, бипариетальный размер и др.)
• Сывороточные маркеры:
  • Ассоциируемый с беременностью протеин А (РАРР-А)
  • Свободный бета-ХГЧ
    (исследуемый материал–сыворотка крови)

Преимущества скрининга в 1-ом триместре:

• Ранние сроки определения проблемы;
• Высокий уровень выявления патологии при условии учета NT (РАРР-А + свободный β-ХГЧ + NT).

Чувствительность определения патологии: до 93-95%. Ложноположительные результаты: не более 5%

Расчет риска во втором триместре:

         Тройной тест
Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и бета-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 17-ой недели беременности. Этот анализ выявляет свыше 65% плодов с синдромом Дауна, и помогает выявить другие серьезные патологии, особенно дефект нервной трубки плода).

       Четверной тест
Анализ белка Ингибина-А в крови беременной, в дополнении к тройному тесту (расширенный тройной тест). Четверной тест позволяет выявить от 70 до 75% зародышей с синдромом Дауна и других хромосомных аномалий.

Во всех случаях отнесения беременной к группе риска хромосомных заболеваний плода ей рекомендовано проведение уточняющей методики – изучения кариотипа собственно плодовых клеток.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью выявления хромосомных болезней плода:

1. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков (данные генетического пренатального скрининга первого и второго триместра беременности);
2. Возраст беременной старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае  на 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 80-150 родов, причем подобная картина присуща и для других хромосомных болезней);
3. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, врожденных пороков развития;
4. Выявление ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода в сочетании или в составе программы комбинированного скрининга или без него;
5. Сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей.

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Биопсия хориона — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель). Процедура проводится в амбулаторном порядке. Госпитализация не требуется. Длительность процедуры не более 3 минут.

Риск осложнений (например, самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Биопсия плаценты — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, и соответственно, его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона (т.к. плацента — орган, в который превращается хорион), но проводится в более поздние сроки — 14-21 недели беременности.

Амниоцентез — аспирация вод из околоплодного пузыря (амниона) в сроке беременности 17-18 недель. Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла и в шприц набирают амниотическую жидкость в количестве 20-30 мл. Кроме околоплодной жидкости в исследуемый объем попадает небольшое количество клеток плода (эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат исследования готов через 2-3 недели.

Кордоцентез — забор крови из пуповины плода.

Получение материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и извлечения пуповинной крови. Исследование проводят, начиная с 18-й недели беременности. Преимущество кордоцентеза в том, что в этом случае можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекционные агенты, и др.), генные и хромосомные болезни. Это методика позволяет провести не только диагностические мероприятия, но и лечебные — ввести лекарственные средства, провести внутриутробное переливания крови плоду при резус-конфликте. Частота осложнений процедуры в виде прерывания беременности –около 3,5%